Aunque la condición puede afectar a niñas, quienes están más expuestos a padecerla son los niños. Algunos de sus síntomas más claros son las caídas frecuentes y rigidez en los músculos.
Desde hace semanas que la atención ha estado puesta sobre Tomás Ross, niño chileno de 5 años que padece de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Para tratar la enfermedad se requiere de un medicamento llamado Elevidys, cuyo valor se aproxima a los $3.500 millones y que debe ser suministrado antes de que el pequeño cumpla los 6 años.
Ante esa situación, su madre, Camila Gómez decidió emprender una impresionante cruzada: caminará desde Ancud hasta Santiago para recaudar el dinero y así costear el tratamiento de su hijo.
Así es la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que causa la debilidad progresiva de los músculos, lo que impacta directamente en la independencia de quienes lo padecen.
Entre todas las variedades de distrofia muscular, esta es la más grave y frecuente. Según describe Mayo Clinic, si bien es posible que ocurra en niñas, quienes más se ven expuestos a padecerla son los niños.
Esta condición es causada por los genes que intervienen en la fabricación de proteínas, que a la vez protegen las fibras musculares. Si los genes son afectuosos, entonces se produce la enfermedad.
Se considera, además, una enfermedad hereditaria. No obstante, también se ha identificado que en algunos casos no hay antecedentes familiares con la condición.
Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Los indicios más claros de la enfermedad se dan durante la infancia. Estos son algunos de ellos:
- Tener caídas constantemente
- Fatiga
- Problemas para levantarse tras estar acostado
- Caminar en puntas de pie
- Dolor y rigidez en los músculos
- Dificultades de aprendizaje
- Problemas en habilidades motoras como saltar o correr
En el caso de que se identifique uno o más de esos síntomas, es esencial consultar con un especialista.
A medida que pasa el tiempo la distrofia muscular de Duchenne puede provocar otros efectos como escoliosis, insuficiencia respiratoria e incluso problemas para consumir alimentos. Al llegar a la pubertad, muchos de los niños con la enfermedad pierden la capacidad para caminar y deben usar silla de ruedas.
Hasta ahora no hay una cura para esta condición, pero las alternativas de tratamiento como fármacos y terapia ocupacional pueden ayudar a controlar los síntomas.
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